Чи може діагноз трисомії бути помилковим?
Була значна кількість пацієнтів, 15% (18/117) когорти, що лікувалися як T13 та T18, яким було поставлено неправильний діагноз . У ряді цих випадків результати генетичного тестування були доступними і перебували в електронній медичній карті. Більшість цих пацієнтів не проходили медичного генетичного обстеження в нашій системі.
Який ризик трисомії 13 вважається найвищим?
18) та синдрому Патау (Тр. 13). Базовий ризик – це ризик віком, а індивідуальний ризик – ризик, розрахований саме вам з урахуванням всіх чинників. Високим ризиком вважається індивідуальний ризик від 1:1 до 1:100 включно, Низьким – від 1:101 і вище.
Як часто НІПТ дає помилковий результат за трисомії 13?
В обох групах чутливість та специфічність НІПТ становлять 99–100% для трисомії 21. Для трисомії 18 чутливість становить 90–100%, а специфічність – 99–100%; для трисомії 13 вони становлять 93–100% та 99–100% відповідно [6–10].
Яка частота викиднів при трисомії 13?
Природний перебіг цих трисомій характеризується високим ризиком спонтанної втрати плода, причому частота втрати вагітності коливається від 49 до 66% для вагітностей з T13 і від 72 до 87% для T18 (Morris та Savva, 2008; Lakovschek et al., 2011; Houlihan та O'Donoghue, 2013).